Słuchaj nas: Kielce 107,9 FM | Busko-Zdrój 91,8 FM

MIASTO

Ada i Paweł potrzebują pomocy. W Polsce jest tylko trzydzieści osób z takimi schorzeniami

środa, 02 września 2020 15:26 / Autor: Weronika Kępa
Źródło: siepomaga.pl
Weronika Kępa

Sześcioletnia Ada i czteroletni Paweł z Kielc zmagają się z rzadką chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego. Ich stan mogą poprawić jedynie nowatorskie badania enzymatyczne. Koszty leczenia opiewają na kwotę ponad pięćdziesięciu tysięcy złotych. Rodzice dzieci proszą o wsparcie finansowe.

- NBIA to chyba najgorsza choroba z możliwych. Prowadzi bowiem do całkowitego kalectwa w bardzo krótkim czasie. Nie znamy dokładnie jej przebiegu, nawet między rodzeństwem może być on różny. Jednak widzimy jak stopniowo nasze dzieci tracą sprawność - mówi pani Marta Gil, mama maluchów.

NBIA to grupa ponad trzynastu schorzeń neurozwyrodnieniowych, gdzie głównym i patognomonicznym objawem jest gromadzenie żelaza w zwojach podstawnych mózgu, co oznacza utratę komórek nerwowych.

- Zaobserwowaliśmy, że chorzy na początku tylko się przewracają, wydają się niezgrabni ruchowo, nieuważni. Od pozostałych osób zmagających się z chorobą dowiedzieliśmy się z kolei, że w późniejszym stadium następuje utrata mowy, problemy ze wzrokiem, zapada się przełyk, więc nie ma możliwości normalnego odżywiania. Dzieci stopniowo tracą sprawność - przestają chodzić, bądź robią to tylko z pomocą. Czasami jest tak, że nie siadają już nawet na wózki inwalidzkie, bo nie dają rady - tłumaczy pani Marta.

Pierwsze objawy, zarówno u Ady, jak i Pawła, pojawiły się w okolicach pierwszych urodzin. - Na początku słyszałam, że jestem przewrażliwiona i wymyślam. Każde dziecko ma przecież prawo się przewrócić, ale wiedziałam, że coś jest nie tak. Chodziliśmy do ortopedów, okulistów, neurologów. Usłyszeliśmy, że rehabilitacja nic nie da. Powiedziano nam, że leczenia w ogóle nie ma, że choroby nie da się zahamować. Mieliśmy żywić nadzieję, że będzie dobrze, ale szykować się na najgorsze. Niektórzy mówili, że nasze dzieci są uchynięte. W końcu trafiliśmy do pani doktor, która skierowała nas prosto na badania genetyczne. Okazało się, że dzieci odziedziczyły po nas po jednej wadliwej kopii genu, który powoduje właśnie tę chorobę - opowiada.

Rodzice Ady i Pawła, wraz z innymi rodzinami, postanowili założyć stowarzyszenie NBIA Polska i poszukać skutecznej metody leczenia choroby. Udało się. - Nadzieją dla moich dzieci są nowatorskie badania enzymatyczne, mające na celu określenie rzeczywistego stanu osób z NBIA. Pozwoli to dobrać indywidualne leczenie i suplementy, dzięki czemu nie tylko można zatrzymać chorobę, ale także cofnąć jej skutki. Im szybciej Ada i Paweł je przejdą, tym większa szansa na ratunek - mówi.

- Przede wszystkim potrzebujemy funduszy na badania kontrolne, które musimy wykonywać cztery raz do roku, aby sprawdzać, czy podawane leki działają. Jednorazowe badanie jednego dziecka to koszt ponad czterech tysięcy złotych. Dodatkowo potrzebne są konsultacje lekarskie i dietetycy. Nie jest więc tak, że pieniądze są potrzebne na już, będziemy z nich po prostu na bieżąco korzystać, chociaż wiadomo, że lepiej by było być spokojnym psychicznie i widzieć już pełną kwotę na zbiórce - stwierdza mama dzieci.

Do celu wciąż brakuje blisko czterdzieści osiem tysięcy złotych.

Link do zbiórki: https://tiny.pl/713w6

Nowy numer!
40/2020 40/2020
TWÓJ NEWS
POSŁUCHAJ
WIDEO